Del Reino Unido llega una esperanzadora noticia para quienes han perdido la audición. Una niña británica recuperó la audición mediante la terapia génica. Es la primera persona en el mundo que participa en un ensayo pionero. Marca una nueva era en el tratamiento de la sordera. Es una nueva esperanza para los sordos. Verdadera música para sus oídos.
Según la Organización Mundial de Salud aproximadamente el 5% de la población del planeta padece de algún tipo de discapacidad auditiva. Un porcentaje que tiende a incrementarse con el paso de los años. Factores diversos como la exposición prolongada a niveles elevados de ruido, patologías infecciosas, ciertos fármacos y anomalías hereditarias pueden provocar esta condición. Son unas 1.500 millones de personas en el mundo.
En el intrincado tapiz de la vida, los genes son los hilos que tejen nuestra existencia. Determinan no solo nuestras características sino también nuestra salud. Un solo hilo roto, un gen defectuoso, puede ser el precursor de enfermedades. Por décadas, científicos visionarios han explorado el vasto océano genético en busca de maneras de reparar o reemplazar estos genes dañados. El objetivo: sanar, curar o incluso prevenir enfermedades. Actualmente, gracias a los avances científicos y tecnológicos, se están redefiniendo enfermedades, revolucionando el desarrollo de medicamentos y transformando los tratamientos prescritos. Como es el uso de la terapia génica para recuperar la audición.
Neuropatía auditiva
Desde su nacimiento, Opal Sandy ha vivido en un mundo de silencio. Una realidad impuesta por la neuropatía auditiva. Condición médica que obstaculiza la transmisión de señales acústicas desde el oído interno hasta el cerebro. El trastorno, potencialmente originado por una anomalía genética, interfiere con la comunicación neural esencial para la audición.
La neuropatía auditiva se sitúa en un espectro de afectaciones que comprometen la conexión entre la cóclea —el epicentro de nuestra capacidad auditiva— y el nervio encargado de llevar los sonidos al cerebro. En algunos casos, las señales sonoras alcanzan su destino, pero llegan distorsionadas. Lo que complica la interpretación de las palabras y, por ende, la comprensión del lenguaje hablado. Esa barrera comunicativa no discrimina edad. Puede manifestarse desde la niñez hasta la adultez. Con niveles de pérdida auditiva que oscilan entre leves y severos.
El corazón del problema radica en la decodificación del habla. Incluso aquellos con la capacidad de percibir sonidos enfrentan el desafío de distinguir palabras. Lo que se traduce en una comprensión fragmentada y a menudo confusa del discurso. Investigaciones sugieren que la neuropatía auditiva puede ser el resultado de una disfunción en el gen OTOF, responsable de la síntesis de otoferlina. Una proteína clave para la sinapsis entre las células auditivas y el nervio auditivo. La ausencia o deficiencia de otoferlina interrumpe este diálogo celular. Deja a individuos como Opal Sandy en un aislamiento acústico luchando por conectar con un mundo auditivamente vibrante.
Ensayo esperanzador
A sus 18 meses, Opal Sandy es protagonista de un milagro de la medicina moderna: la terapia génica. Según reporta The Guardian, la pequeña, que nació en un silencio absoluto, ahora puede escuchar casi a la perfección. Se deleita tocando tambores de juguete. Este cambio radical en su vida se debe a una innovadora intervención quirúrgica que duró apenas 16 minutos. Recibió una copia funcional del gen responsable de su sordera. La reacción de sus padres fue de asombro total al comprobar que su hija podía oír por primera vez. “Fue increíble, una locura”, confesó Jo Sandy, la madre de Opal.
La intervención se realizó en el hospital de Addenbrooke en Oxfordshire. Parte de la prestigiosa fundación de hospitales universitarios de Cambridge NHS, que actualmente lidera el ensayo Chord. El estudio está reclutando a niños con sordera de diversas partes del mundo para someterlos a un seguimiento riguroso durante cinco años. Incluídos el Reino Unido, España y Estados Unidos.
El profesor Manohar Bance, un destacado cirujano de oído y el investigador principal del ensayo, expresó su optimismo ante los resultados iniciales, que superaron sus expectativas y podrían representar una cura para este tipo de sordera. “Los resultados de Opal son extraordinarios, prácticamente equivalentes a una audición normal, lo que nos hace albergar la esperanza de una cura definitiva”, señaló Bance. “Después de décadas de investigación, ver algo que realmente funciona en humanos ha sido espectacular y emocionante. Fue un momento muy especial”.
Terapia Génica
En Estados Unidos, la FDA ha autorizado varios tratamientos de terapia génica. Se ha abierto un nuevo capítulo en la lucha contra el cáncer y enfermedades raras. Pero ¿cómo funciona la terapia génica? En ocasiones, nacemos con genes defectuosos o ausentes, conocidos como mutaciones heredadas. Otras veces, los genes que alguna vez fueron sanos mutan a lo largo de nuestras vidas debido a factores ambientales. Aunque la mayoría de estas mutaciones son inofensivas, algunas pueden desencadenar trastornos del desarrollo, enfermedades neurológicas y cáncer.
La terapia génica ofrece un abanico de soluciones: Permite sustituir un gen ausente o problemáticos, añadir genes para combatir enfermedades o desactivar genes problemáticos. Para llevar a cabo esa hazaña, los científicos emplean “vectores”, diseñados para entregar los genes necesarios a las células. Los virus, modificados para ser inofensivos, son los vectores predilectos debido a su habilidad innata para transportar material genético a las células.
La terapia génica puede aplicarse tanto dentro como fuera del cuerpo. Internamente, se inyecta el vector directamente en el paciente. Externamente, se extraen células del paciente, se modifican en el laboratorio y luego se reintroducen en el organismo para ejercer su efecto terapéutico.
Antes de que una terapia génica llegue al mercado, debe someterse a rigurosos ensayos clínicos para evaluar su seguridad y eficacia, para asegurarse que los beneficios superen los riesgos. El horizonte de esta terapia se expande rápidamente, prometiendo nuevas estrategias para tratar la pérdida de visión, el cáncer y otras enfermedades graves. Ahora se suma la pérdida de audición.
Ensayo Chord
La neuropatía auditiva, la condición que afectaba a Opal, era causada por una mutación en el gen OTOF. La terapia de la empresa biotecnológica Regeneron puede corregir este defecto genético mediante la entrega de una copia funcional del gen al oído del paciente. Opal tiene el honor de ser la primera paciente en el mundo en recibir esta terapia. Es la más joven en someterse a este procedimiento hasta la fecha. La terapia génica DB-OTO está diseñada específicamente para niños con mutaciones en el gen OTOF y utiliza un virus inofensivo como vehículo para transportar el gen activo al paciente.
Un segundo niño también ha sido tratado con éxito con esta terapia génica en los hospitales universitarios de Cambridge. Refuerza la esperanza en el potencial de esta técnica. El ensayo Chord se divide en tres fases: un primer grupo de tres niños, incluida Opal, recibirá una dosis baja de la terapia en un oído. Otro trío recibirá una dosis más alta en un solo oído. Si se confirma la seguridad del tratamiento, posteriormente, se administrará a más niños en ambos oídos simultáneamente. En total, 18 niños d participarán en el estudio.
Romper el muro de silencio
Con la recuperación de su audición, Opal enfrenta ahora un nuevo desafío para sus padres: su pasatiempo favorito es hacer sonar los cubiertos contra la mesa, creando el mayor estruendo posible, una señal de que la alegría de escuchar ha llegado a su vida. Bance considera que este ensayo marca el comienzo de una nueva era en las terapias génicas y en el tratamiento de la sordera. Se calcula que una de cada diez personas con pérdida auditiva permanente tienen el trastorno del espectro de la neuropatía auditiva.
Martin McLean, asesor político de la Sociedad Nacional de Niños Sordos, considera que la sordera nunca debe ser una barrera para la felicidad o el éxito. “Muchas familias recibirán con entusiasmo estos avances y estamos ansiosos por conocer los resultados a largo plazo de los niños tratados”, dijo.
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