El sistema que ha desarrollado ADmit Therapeutics –el primer test de sangre para la detección precoz que permite determinar el porcentaje de probabilidad de desarrollo de la enfermedad–, llegará previsiblemente al mercado a finales de este año y supondrá un paso de gigante en la lucha contra el alzhéimer. Por un lado, ofrece a la persona afectada una información muy relevante. Por otro, será clave para encontrar un tratamiento que cure la enfermedad, pudiendo seleccionar los pacientes adecuados para los ensayos clínicos. El desarrollo de este test ha sido posible gracias al apoyo del programa Acelerador del CEI de la Unión Europea.
Más de 700.000 personas en España sufren alzhéimer y se calcula que se podría llegar a los dos millones de casos en 2050 y a 132 millones a nivel mundial, según el Plan Integral de Alzheimer y otras Demencias del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social. En el mundo, 47 millones de personas padecen hoy esta enfermedad y la incidencia se verá incrementada considerablemente en los próximos años debido al aumento de la esperanza de vida. Esta enfermedad, además, supone un importante esfuerzo económico para las familias. La Confederación Española de Alzheimer apunta que el coste medio del cuidado de una persona en esta situación es de más de 31.000 euros anuales.
La enfermedad de Alzheimer es un proceso devastador para quien la sufre y su entorno familiar y una amenaza para los sistemas públicos de salud de los países desarrollados y emergentes. Es una necesidad médica no cubierta. Los tratamientos farmacológicos de los que se dispone en la actualidad son sintomáticos y de limitada eficacia sin que exista una terapia que cure o estabilice el proceso.
Es clave detectar a las personas que sufrirán la enfermedad
Hoy existe un infra diagnóstico de los casos de EA en España y en Europa (sobre todo en fase leve) y suele hacerse en fase moderada y con un retardo de 12-24 meses tras el inicio de los síntomas. No hay ningún test de diagnóstico precoz implementado en la práctica clínica. Pese a su gran impacto, todavía no existe ninguna cura y el porcentaje de fracaso en ensayos clínicos es casi del 100 %. Los estudios actuales se centran en pacientes con síntomas tempranos, por lo que, para probar la eficacia de un fármaco, es clave detectar con fiabilidad aquellas personas que van a desarrollar la dolencia en el futuro.
ADmit Therapeutics es una spin-off del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) centrada en el desarrollo y comercialización de una nueva tecnología para la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer. “Quizás hay fármacos que funcionan, pero no se ha podido demostrar su eficacia porque los pacientes que han formado parte de estos estudios, o bien estaban en etapas avanzadas de la enfermedad, o bien no iban a desarrollar alzhéimer”, según Marta Barrachina, directora general y cofundadora de ADmit Therapeutics, que ha creado el primer test basado en el análisis del ADN de una simple muestra de sangre para la detección temprana de la enfermedad.
“Hemos desarrollado un algoritmo predictivo que, tras purificar el ADN, procesarlo en el laboratorio y secuenciarlo, permite definir el porcentaje de desarrollo de la enfermedad en pacientes en etapas iniciales con un diagnóstico de deterioro cognitivo leve”, explica Barrachina.
El alzhéimer afectará a 130 millones de personas en todo el mundo en 2050. ¿Por qué existen tantas dificultades para atender esta necesidad médica no cubierta?
Se trata de una enfermedad con un largo periodo asintomático o silente, es decir, sin manifestación de síntomas que puede durar hasta 20 años. Esto ha complicado muchísimo el estudio de esta enfermedad, dado que, una vez que el paciente manifiesta síntomas clínicos, el cerebro presenta una importante afectación cerebral. Además, su estudio en modelos animales no es tan eficaz a diferencia de lo que sucede con otras patologías humanas, ya que el cerebro es un órgano muy complejo y más evolucionado que en otras especies animales.
ADmit Therapeutics ha desarrollado un test de sangre basado en el ADN que será clave para avanzar en el tratamiento de la enfermedad. ¿En qué consiste?
Nuestro test consiste en un análisis de ADN a partir de una muestra de sangre de pacientes con las primeras quejas de memoria, pero que pueden llevar una vida autónoma. Son pacientes diagnosticados con un deterioro cognitivo leve. Secuenciamos en el ADN unos biomarcadores noveles, caracterizados por nosotros, y ofrecemos una probabilidad de progresión a la demencia debida a la enfermedad de Alzheimer. Es decir, nuestro test va a poder predecir la progresión de la enfermedad antes de que el paciente presente demencia.
¿Qué aporta este algoritmo predictivo a los ensayos clínicos?
Para poder demostrar la eficacia de un fármaco en un ensayo clínico es necesario reclutar pacientes en fases iniciales de la enfermedad. Actualmente, se reclutan pacientes con deterioro cognitivo leve que presentan b-amiloide en el cerebro utilizando una técnica de radioimagen. El b-amiloide es una proteína que se acumula en los cerebros de pacientes con alzhéimer. Sin embargo, es una proteína que también se puede acumular con el envejecimiento saludable.
Por tanto, este criterio de inclusión para los ensayos clínicos está generando la inclusión de falsos positivos de progresión a la enfermedad de Alzheimer. Nuestro test va a ser una técnica mínimamente invasiva (un análisis de sangre) que va a poder identificar con un alto grado de precisión qué pacientes son los más adecuados para ser incluidos en ensayos clínicos, independientemente de cómo sea la afectación cerebral por la presencia de b-amiloide.
¿Por qué el porcentaje de fracaso en ensayos clínicos es de casi el 100%?
Como he comentado en la pregunta anterior, el motivo es que la selección de pacientes no se está haciendo adecuadamente con las técnicas actuales. Por tanto, al no llevarse a cabo una buena estratificación de pacientes, no se puede demostrar con precisión la efectividad de los fármacos en estudio.
El test de ADN no sería hoy una realidad sin el programa Acelerador de CEI. ¿Está el futuro de la investigación clínica en los fondos públicos?
Desde mi punto de vista, la investigación clínica basada en tecnologías disruptivas necesita nutrirse de fondos públicos para consolidar las pruebas de concepto. Esto facilita la financiación posterior necesaria para las validaciones clínicas, no solo procedente de fondos públicos, sino también de fondos privados. Esta situación la estamos viviendo nosotros como compañía. La subvención de la Unión Europea nos permitió crear un primer prototipo de plataforma de diagnóstico, el cual ha permitido atraer inversión privada adicional para consolidar la hoja de ruta comercial. En este sentido, existen grandes compañías farmacéuticas que han creado fondos de inversión para invertir en tecnologías disruptivas desarrolladas por startups o pequeñas empresas. Por tanto, el futuro de la investigación clínica debe recaer tanto en fondos públicos como en fondos privados.
¿Es que las biofarmacéuticas no están interesadas en financiar los ensayos clínicos?
Depende del tamaño de estas compañías. Aparte de financiar sus propios ensayos clínicos, existen varios modelos de codesarrollo con empresas externas. Sin embargo, llegar a este tipo de acuerdos requiere de un desarrollo avanzado del producto. Nuestro objetivo es iniciar colaboraciones con empresas farmacéuticas cuando acabemos la validación clínica de nuestra tecnología.
Contrariamente a la creencia generalizada, el alzhéimer no es solo una enfermedad de personas de avanzada edad. Acaba de conocerse el primer caso clínico de enfermedad de Alzheimer en un adolescente chino de 19 años. ¿Cómo se debe interpretar este caso?
Serán necesarios más estudios para averiguar si se trata de un caso puntual o no. De todos modos, las causas u origen de la enfermedad permanecen desconocidas, y por tanto no hay que descartar ninguna información nueva que aparece.
La detección y abordaje precoz impiden la progresión de cualquier enfermedad. En el caso del Alzheimer, su detección precoz permitirá aplicar un tratamiento preventivo en el momento que exista en la práctica clínica una medicación efectiva que detenga la evolución a demencia. el mayor riesgo de padecer la enfermedad es la edad y dado que nuestra esperanza de vida se está incrementando, esto tiene un importante impacto en su prevalencia. El cuidado de estos pacientes conlleva un elevado coste familiar y también para los sistemas nacionales de salud.
¿Hasta qué punto es fundamental la detección y abordaje precoz?
La detección y abordaje precoz impiden la progresión de cualquier enfermedad. En el caso del alzhéimer, su detección precoz permitirá aplicar un tratamiento preventivo en el momento que exista en la práctica clínica una medicación efectiva que detenga la evolución a demencia.
Ante la ausencia de tratamientos, ¿cómo se puede evitar la demencia?
Existen diversos estudios que apuntan que una vida saludable (buena nutrición, deporte, etc.) ayuda a prevenir la demencia, pero el mayor factor de riesgo es la edad.
¿Qué aporta un estilo de vida saludable a un mejor pronóstico?
Un estilo de vida saludable supone aplicarnos una prevención para cualquier tipo de enfermedad. Reduce el impacto que puede ejercer nuestro entorno ambiental y genético.
¿Es el alzhéimer una enfermedad asociada a los entornos socioeconómicos más desfavorecidos?
En el último Congreso Internacional de la Alzheimer’s Association se presentaron datos que indicaban que los individuos de entornos socioeconómicos bajos están significativamente más propensos a desarrollar demencia comparando con los individuos de estatus socioeconómicos más altos. Sin embargo, esta enfermedad se manifiesta en todos los ámbitos sociales.
Cualquier posible avance farmacológico contra el alzhéimer y otras demencias infunde grandes esperanzas, pero suelen acarrear estrepitosos fracasos. ¿Está cerca la curación?
Recientemente la FDA (la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, en inglés, Food and Drug Administration) ha aprobado un fármaco que por primera vez demuestra una efectividad en la reducción del declive cognitivo en un 27%. Su aprobación europea está en trámite dado que se debe evaluar su seguridad. De todos modos, este fármaco es un avance importantísimo después de tantas décadas de fracasos en el desarrollo farmacológico.
¿La prevalencia del alzhéimer y su elevada carga personal y socioeconómica lo ha convertido en uno de los problemas más importantes de salud pública?
Efectivamente, el mayor riesgo de padecer la enfermedad es la edad y dado que nuestra esperanza de vida se está incrementando, esto tiene un importante impacto en su prevalencia. El cuidado de estos pacientes conlleva un elevado coste familiar y también para los sistemas nacionales de salud.
¿Por qué gran parte del espíritu emprendedor en biomedicina acaba en un artículo científico más incapaz de trascender el ámbito académico?
Los investigadores son formados en los grados universitarios para seguir una carrera científica en centros de investigación o universidades. No existe oferta de asignaturas optativas enfocadas en investigación traslacional, finanzas y emprendimiento. Se debe difundir entre los investigadores que el emprendimiento biomédico te permite científicamente concluir si el desarrollo tecnológico que has realizado tendrá o no una utilidad en la práctica clínica.
Lea también en Cambio16.com:
Conforme a los criterios de 
Saber más
