Como un gran avance en el camino hacia la cura de este mal, se dio a conocer esta semana el mayor mapa del genoma del cáncer, un trabajo coordinado por el Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos.
Considerado «la madre de todos los estudios sobre el cáncer» que se tiene hasta la fecha, el análisis fue publicado en la reciente edición de la revista Nature. Se trató de una investigación en los genomas de más de 2.600 pacientes con cáncer en todo el mundo.
Los investigadores responsables del proyecto dicen que esto podría allanar el camino para detectar mejor las mutaciones del cáncer a tiempo y antes de que se generen los tumores.
Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) es el nombre que recibe el proyecto. En él se han visto involucrados más de 1.300 investigadores de todo el mundo, se han analizado un total de 2.658 genomas enteros y hasta 38 tipos de cáncer distintos.
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Otra percepción del cáncer
“Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células”.
Así lo describió en una rueda de prensa telefónica Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer de Ontario (Canadá).
Esas mutaciones alteran los mecanismos por los cuales las células gradúan su crecimiento e interactúan con su entorno. En un organismo humano se producen miles de millones de mutaciones, pero solo una pequeña cantidad deriva en cáncer.
Identificar y catalogar esas variaciones ha sido un área en auge en la investigación del cáncer en los últimos años, y el estudio publicado en Nature promete facilitar nuevos avances.
Las anomalías genéticas son origen del desarrollo de subtipos de cáncer, con lo que la secuenciación de datos de una sola biopsia puede proporcionar una instantánea de los cambios que ocurren en una ubicación específica, en un momento determinado.
Ahora bien, la secuenciación del genoma completo de una gran cantidad de muestras tumorales ofrece una visión mucho más completa de los factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.
¿Qué se consiguió?
Desde 37 países distintos y con la ayuda de 13 superordenadores se han analizado millones de datos recopilados del genoma. Es el análisis más grande y detallado que jamás se ha hecho del cáncer, investigando a nivel molecular por qué surge cada tipo de tumor.
El estudio PCAWG lo que ha hecho, en esencia, es analizar dónde, cuándo y por qué se producen estas mutaciones.
En cada paciente con cáncer estudiado para el proyecto se analizaron el genoma de una célula del tumor y de una célula sana. Comparando ambos genomas y tras leerse 30 veces letra a letra se han podido identificar las mutaciones que diferencian ambas células.
En el 95% de las ocasiones se han podido identificar al menos una mutación casual y se ha llegado a la conclusión de que se requiere como promedio de unas cinco mutaciones casuales para que aparezca el tumor. No obstante, es algo que puede variar en cada tipo de tumor.
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— Ontario Institute for Cancer Research (@OICR_news) February 6, 2020
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