Investigadores del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han logrado detectar la predisposición de hombres al concebir hijos con autismo, con una precisión del 90%. En los últimos años ha aumentado de forma significativa la incidencia del Trastorno del Espectro Autista, conocido como autismo. En España hay más de 450.000 casos diagnosticados.
El trastorno es una afección relacionada con el desarrollo del cerebro que afecta la manera en que el individuo percibe y socializa con otras personas, lo que causa problemas en la interacción social y la comunicación. Puede comprender patrones de conducta restringidos y repetitivos.
Un estudio del IVI revela avances con relación al autismo. Muestra cómo mediante biomarcadores identificados con el esperma se podría identificar la predisposición de un hombre a concebir hijos con autismo.
“Estos biomarcadores epigenéticos implican cambios en los factores moleculares que regulan la actividad del genoma, como la expresión génica y son independientes de la secuencia de ADN. En algunos casos no solo provocarían autismo en la descendencia, sino que también podrían transmitirse a las generaciones futuras”, explica el doctor Nicolás Garrido, director de la Fundación IVI y autor del estudio.
IVI profundiza estudios sobre el autismo
El incremento en los casos diagnosticados de autismo en España puede ser el resultado de las mejoras en el diagnóstico y a un mayor grado de concienciación. Muchos investigadores indican que el ascenso de casos podría deberse a factores moleculares y a la influencia del entorno.
En el estudio se identificaron un conjunto de biomarcadores concretos dentro de las denominadas “regiones de metilación del ADN”. Las muestras de esperma de hombres cuyos hijos presentaban trastornos del espectro autista eran diferentes a la de varones que concibieron hijos sin TEA.
Señalan los investigadores que esas “regiones de metilación del ADN” son una alteración química producida cuando un grupo metilo se adhiere a una cadena de ADN, que puede activar o desactivar genes.
Los investigadores han podido determinar, entre un conjunto de muestras problema y en un estudio ciego, qué muestras de semen correspondían a padres de hijos autistas. Los resultados obtenidos tuvieron una precisión del 90%, lo que demuestra la capacidad predictiva del test.
“Los biomarcadores nos permitirán evaluar si un hombre posee un riesgo elevado de tener un hijo con autismo. Esto supone un paso enorme en la identificación de los factores que pueden desencadenar la enfermedad. Así como a la creación de estrategias de prevención, dado que existen tratamientos para la corrección de algunas alternaciones epigenéticas”, añade Garrido.
Esperma, ADN y cambios genéticos
Investigadores de IVI, la Universidad de Valencia y la Universidad Estatal de Washington analizaron la epigenética del esperma. En un grupo de 26 hombres, la mitad con hijos diagnosticados de autismo y la otra mitad sin ese trastorno, los científicos se centraron específicamente en la metilación del ADN. Detectaron 805 regiones diferenciales de metilación del ADN que podrían actuar potencialmente como biomarcadores epigenéticos en la transmisión del autismo a la descendencia.
Los investigadores están inmersos en un estudio más amplio sobre autismo. Su intención es analizar una muestra de más de 100 hombres.
“Con una mayor investigación, este biomarcador también permitiría rastrear cómo se producen desde el inicio los cambios epigenéticos. Descubrimos hace años que los factores ambientales pueden alterar la epigenética de la línea germinal del esperma o el óvulo. Con esta herramienta podríamos realizar estudios sobre una muestra de población más amplia, para determinar qué tipo de factores ambientales pueden provocar estos cambios epigenéticos”, sostiene Nicolás Garrido.
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