Un estudio publicado en la revista Nature revela que más de 1.600 genomas antiguos han permitido rastrear las raíces de varios rasgos genéticos en los europeos modernos. Los genomas indican que muchas características fueron introducidas en Europa por personas que emigraron al continente.Incluyendo un mayor riesgo de esclerosis múltiple. Las emigraciones se produjeron en tres oleadas distintas hace unos 45.000 años.
El estudio de los genomas antiguos es fundamental para entender nuestra historia y evolución como especie. Nos permite rastrear la evolución y adaptación de los Homo Sapiens desde su llegada al continente. Los genomas antiguos nos ayudan a entender las raíces de la especie humana y a dilucidar las conexiones entre diferentes grupos de personas. Proporcionando a los historiadores y antropólogos una imagen más clara de los patrones históricos de migración humana.
Además, la investigación de genomas antiguos proporciona detalles sin precedentes sobre cómo la ascendencia antigua puede influir en el riesgo de enfermedad hasta el día de hoy. Por ejemplo, los resultados del estudio demuestran que parte de la variación regional de ciertos rasgos se debe a diferencias en los patrones de dispersión de los emigrantes. Contrariando la creencia de que las diferencias genéticas surgieron principalmente cuando las personas se adaptaron a las condiciones específicas de Europa.
Tres oleadas
Los humanos anatómicamente modernos se asentaron en Europa en tres oleadas principales. Los cazadores-recolectores llegaron a Europa desde Asia hace unos 45.000 años. Los agricultores llegaron desde Oriente Medio hace 11.000 años. Los pastores llegaron desde las estepas de Asia occidental y Europa oriental hace 5.000 años.
El genetista Eske Willerslev, de la Universidad de Cambridge, y su equipo comenzaron a investigar los genomas humanos antiguos y descubrieron que la historia era más compleja. Recogieron y secuenciaron el ADN de 317 esqueletos antiguos encontrados en Europa. La mayoría de entre 3.000 y 11.000 años de antigüedad. Y combinaron estas secuencias con los datos genómicos existentes de más de 1.300 eurasiáticos antiguos.
Al comparar los marcadores genéticos, las edades y los lugares de enterramiento de los restos, los científicos pudieron trazar un árbol genealógico europeo. Un mapa de migraciones revelaba cómo cambiaban las características genómicas en un lugar específico a medida que las poblaciones se desplazaban en el tiempo. Por ejemplo, demostraron que los pastores esteparios se dirigieron principalmente a las zonas más septentrionales de Europa. Mientras que los agricultores de Oriente Próximo se dirigieron hacia el sur y el oeste.
Algunos de estos emigrantes reemplazaron completamente a las poblaciones existentes. Fue el caso de Dinamarca. Experimentó dos grandes transiciones de población, cada una de ellas en pocas generaciones. Willerslev sugiere que las pruebas arqueológicas y la rapidez de la transición indican que los recién llegados exterminaron a todos los nativos. En lugar de expulsarlos o mezclarse con ellos.
Variaciones regionales
Según el estudio publicado en la revista Nature, muchos europeos modernos tienen ascendencia genética de esas tres oleadas. Pero la proporción de cada una varía según la región. Los investigadores compararon genomas antiguos con los de 410.000 individuos modernos del Biobanco del Reino Unido. Una extensa base de datos de información genética y física.
Los datos demostraron que muchos rasgos se remontan directamente a una de las tres oleadas migratorias. Por ejemplo, los europeos modernos del norte son más altos y tienen la piel más clara que sus homólogos del sur. Debido a una mayor ascendencia de los pastores esteparios.
Aquellos con más ascendencia de cazadores-recolectores, que suelen encontrarse en el noreste de Europa, presentan variantes que los exponen a un mayor riesgo de diabetes y Alzheimer. “Gran parte de la historia se creó fuera de Europa”, afirma Willerslev. Sin embargo, una vez que estos emigrantes se asentaron en zonas geográficamente aisladas de Europa, estas variantes se cimentaron en poblaciones individuales.
De la lactasa a la esclerosis múltiple
El estudio ayudó a resolver cuestiones como por qué los adultos humanos desarrollaron la capacidad de digerir la leche antes de que los europeos se dedicaran al pastoreo. Las mutaciones cerca del gen que codifica la lactasa, la enzima que permite a los bebés procesar la leche, podrían haber ayudado a los primeros humanos a sobrevivir a las hambrunas incluso antes de la llegada de los pastores. Estas mutaciones podrían haber preparado el genoma para el desarrollo de la variante que permite que la lactasa siga funcionando en los adultos.
No está claro si otros rasgos, como la estatura, proporcionaron alguna ventaja a las personas que las portaban. “Es muy, muy difícil saber qué impulsa la selección”, afirma Tony Capra, genetista evolutivo de la Universidad de California en San Francisco. A veces, una variante genética puede ser simplemente el resultado de quién vivía allí en ese momento.
Sorprendentemente, uno de los rasgos que parece haber tenido una fuerte ventaja evolutiva es el asociado a la predisposición a la esclerosis múltiple. Este rasgo llegó a Europa con los pastores de Asia occidental y se hizo aún más común en el norte de Europa durante los milenios siguientes. Willerslev sostiene que este sistema inmunológico excepcionalmente potente, o las variantes genéticas vinculadas a él, podrían haber sido cruciales para la supervivencia de las antiguas civilizaciones frente a plagas y patógenos comunes. Según él, esta es la explicación más plausible que han encontrado hasta ahora. Hoy en día, la esclerosis múltiple es una enfermedad devastadora causada por un sistema inmunitario hiperactivo que ataca al sistema nervioso. En Europa, se estima que más de 1,2 millones de personas viven con esta enfermedad. Mientras que en el mundo hay más de 2 millones.
Descifrar quienes somos
Los genomas antiguos nos ayudan a entender las raíces de la especie humana y a dilucidar las conexiones entre diferentes grupos de personas, proporcionando a los historiadores y antropólogos una imagen más clara de los patrones históricos de migración humana. Pero su trascendencia va más allá con la investigación de la influencia genética de los antiguos homininos en los humanos modernos.
La investigación de genomas antiguos proporciona detalles sin precedentes sobre cómo esos ascendentes antiguos pueden influir en el riesgo de enfermedades en nuestros días. Cada nuevo descubrimiento en el estudio de los genomas antiguos nos ayuda a entender mejor nuestra historia y cómo hemos evolucionado como especie. Entender que la esclerosis múltiple pudo ser una mutación que se desarrolló como una protección para nuestros ancestros brinda una nueva perspectiva a quienes intentan desarrollar una cura.
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