La ciencia médica tiene muchos desafíos por delante. El cáncer, las enfermedades inmunológicas y el alzhéimer son algunos de ellos. A la fecha, son amplios los avances para determinar sus causas, diagnósticos e incluso, algunos tratamientos. Pero son altas las presiones para aligerar el camino de la detección y aliviar los padecimientos. Un estudio reciente revela que una variante del gen APOE4, se asocia con mayores probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Según Alzheimer’s Disease International hay más de 55 millones de personas que tienen la enfermedad y el número crece cada año. “Es posible que afecte al menos a 250 millones de personas, dadas las elevadas exigencias de atención y el ejército de cuidadores, a menudo invisible”, indicó en su balance 2022.
La semana pasada, el actor Chris Hemsworth anunció que se tomará un descanso de la actuación para concentrarse en su salud. La noticia se produjo después de que Hemsworth supiera mediante pruebas genéticas que tiene dos copias de la variante del gen APOE4, que se asocia con mayores probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, la forma más común de demencia. La estrella de “Thor”, de 39 años de edad, no ha informado tener ningún síntoma, pero le dijo a Vanity Fair que quería concentrarse en mitigar su riesgo tanto como sea posible.
El gen APOE es importante para la formación de una proteína que ayuda a transportar el colesterol a través del torrente sanguíneo. Hace casi 30 años, los científicos descubrieron que APOE también influye en las posibilidades de desarrollar la enfermedad de Alzhéimer.
Relación entre el gen APOE4 y el Alzhéimer
Hay tres variantes del gen, cada una de las cuales confiere un riesgo diferente. Las personas con la variante APOE2 parecen tener un menor riesgo de Alzhéimer. La variante APOE3, el tipo más común, es «neutral», lo que significa que no aumenta ni disminuye el riesgo. Y la variante APOE4 aumenta el riesgo. Todo el mundo tiene dos versiones del gen, una heredada de su madre y otra de su padre, reseñó The New York Times.
Alrededor del 25% de las personas tienen un APOE4, lo que aumenta dos o tres veces sus posibilidades de desarrollar la enfermedad. Otro 2 a 3% de las personas tienen dos copias de APOE4, como es el caso de Hemsworth. Esto se asocia con un riesgo aproximadamente 10 veces mayor. Tener APOE4 también está relacionado con un inicio más temprano del Alzhéimer.
Los científicos no están exactamente seguros de por qué un gen involucrado en la captura del colesterol juega un papel tan importante en la enfermedad de Alzhéimer. Es posible que los cambios en el colesterol puedan dañar las células cerebrales o causar inflamación en el cerebro, lo que podría provocar demencia.
Tener la variante del gen APOE4, ya sea una o dos copias, no significa que definitivamente tendrá la enfermedad de Alzhéimer. Algunas condiciones, como la enfermedad de Huntington, son causadas directamente por una mutación genética específica. La enfermedad de Alzhéimer y APOE4 no funcionan así. El gen es solo un factor que contribuye al riesgo de las personas. A algunas personas con la variante genética nunca se les diagnostica la enfermedad, y muchas personas sin APOE4 desarrollan la enfermedad de Alzheimer.
Diversas opiniones entre expertos
¿Cómo saber si se tiene la variante APOE4? Si está interesado en conocer su estado, puede preguntarle a su médico o a un asesor genético sobre cómo hacerse la prueba. También puede solicitar un kit directamente a 23andMe, que incluye APOE4 en su panel de salud.
También en España, la empresa biotecnológica Biocross ha desarrollado un test con el que, a través de una simple analítica de sangre, se puede averiguar el factor de riesgo genético de una persona a padecer la enfermedad. Sin embargo, los expertos en Alzhéimer están divididos acerca de si la prueba del gen es útil para la mayoría de las personas.
“Por lo general, en mi práctica clínica, disuado a las personas de hacerse la prueba y obtener la información”, señaló Gary Small, presidente de psiquiatría del Centro Médico de la Universidad de Hackensack en Nueva Jersey. Si tiene antecedentes familiares de demencia, debe asumir que tiene un mayor riesgo, dijo, «por lo que hacerse la prueba genética no le dirá mucho más».
Mientras tanto, Richard Isaacson, profesor asociado adjunto de neurología en el Colegio Médico Weill Cornell, no estuvo de acuerdo. “La razón por la que creo en la prueba de APOE4 es que algunas personas realmente quieren saber más sobre sí mismas y sus riesgos respecto al Alzhéimer. Y realmente democratiza la capacidad de aprender sobre esos riesgos”, subrayó. “No se trata de si van a contraer la enfermedad, sino de lo que podemos hacer al respecto”.
Si decide hacerse la prueba, Margaret Pericak-Vance, dijo que «sugeriría tener una reunión con un asesor genético después, porque el riesgo no es sencillo”. Ella es directora del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami.
Ejercicio y alimentación sana
Todos los expertos entrevistados por The New York Times coincidieron en que, independientemente de su estado genético y si tiene el gen APOE4 es posible reducir su riesgo general de demencia, incluida la enfermedad de Alzhéimer. Los estudios muestran que los hábitos saludables son clave para defenderse de las enfermedades neurodegenerativas. Como hacer ejercicio, comer bien, limitar el consumo de alcohol, dormir lo suficiente, no fumar y participar socialmente.
El ejercicio, tanto de resistencia como de fuerza, ayuda al cerebro a desarrollar nuevas conexiones entre las células. Particularmente en el hipocampo, un área importante para la memoria. Los científicos creen que crear más conexiones puede proteger contra la pérdida de memoria. Gary Small dijo que si tiene la variante APOE4, “el ejercicio físico aún puede ser útil. Hay algunos estudios que muestran que incluso puede ser más útil para las personas con un riesgo genético”.
También hay evidencia de que una dieta saludable, como la dieta mediterránea, puede ser beneficiosa. En particular, ayuda comer frutas y verduras, que son ricas en antioxidantes, y pescado, que contiene grasas omega-3 que pueden reducir la inflamación. “Este tipo de dietas pueden tener un efecto tremendo en la salud del cerebro”, destacó Small.
Si bien la importancia de las vitaminas y las grasas saludables en su dieta es clara, el caso de tomar suplementos para la salud del cerebro es débil. Isaacson dijo que los genes de una persona pueden desempeñar un papel en si los suplementos pueden ser beneficiosos. Por ejemplo, la investigación sugiere que las personas con dos copias de APOE4 no pueden absorber las grasas omega-3 de su dieta tan bien como las personas sin la variante. Tomar un suplemento de omega-3 puede ser ventajoso para ese grupo específico de personas, pero probablemente no sea útil para otros, dijo.
Otras rasgos a considerar: sexo, raza y educación
También se ha demostrado consistentemente que la educación superior es una de las mejores maneras de reducir el riesgo de demencia de una persona. La hipótesis es que la educación ayuda a que el cerebro de las personas se vuelva más resistente, concepto conocido como reserva cognitiva. Incluso si hay cambios visibles en el cerebro de una persona, cuanto más educación tenga, es menos probable que muestre síntomas de demencia. “Si observa numerosos estudios, el nivel de educación se correlaciona con un menor riesgo, incluso dentro de las familias”, dijo la doctora Pericak-Vance. “Todo tiene que ver con la reserva cognitiva. Acumulas más reserva cognitiva cuanto más educación obtienes”.
Además del APOE4, la edad es el factor de riesgo número uno para la enfermedad de Alzhéimer. A medida que envejecemos, las enfermedades crónicas asociadas con el envejecimiento, como la presión arterial alta, el colesterol alto y la diabetes, comienzan a afectar el cerebro y el cuerpo.
Las mujeres son más propensas que los hombres a contraer la enfermedad de Alzhéimer, por múltiples razones posibles. Las mujeres generalmente viven más que los hombres, por lo que es posible que tengan más tiempo para desarrollar la afección. Históricamente, las mujeres no recibieron tanta educación como los hombres, lo que, según los expertos, podría haber aumentado el riesgo para las generaciones anteriores. También parece haber una interacción entre la pérdida de estrógeno durante la menopausia y la enfermedad de Alzheimer; se está investigando si la terapia de reemplazo hormonal podría ser beneficiosa.
Asimismo, la raza también parece desempeñar un papel en el riesgo asociado con la variante del gen APOE4 y el mayor riesgo aumentado de desarrollar Alzhéimer. Los afroamericanos y latinoamericanos también tienen un riesgo elevado de padecer Alzhéimer, dos veces y 1,5 veces más alto que los estadounidenses blancos.
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