Una de las cuestiones más desconcertantes de la COVID-19 para investigadores y médicos es la diversidad de presentaciones que tiene la enfermedad. Desde pacientes asintomáticos, que han pasado por la infección sin enterarse, hasta aquellos que son víctimas de la ya famosa «tormenta de citocinas», genera un caos multiorgánico que aún la ciencia no termina de comprender.
Para entender el porqué a algunos les da una especie de leve resfriado y otros terminan en las UCI , investigadores españoles buscan respuestas con un estudio genético de asociación.
Ángel Carracedo, coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela, y Pablo Lapunzina director científico del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) buscan la relación entre la genética y la COVID-19.
Marcadores genéticos
El estudio pretende encontrar marcadores genéticos entre una cohorte de 8.000 pacientes con la infección por SARS-CoV-2 . Se espera que los resultados de la investigación sirvan para que, ante la amenaza de un nuevo brote, se haga un confinamiento selectivo.
También los hallazgos podrían ayudar a predecir el riesgo, ejecutar una actuación precoz y anticiparse a las comorbilidades, que tienen un componente genético importante.
Para dar con los marcadores genéticos que puedan influir en una mayor propensión o no a la enfermedad, se realizará un estudio genético de asociación. Se recopilarán datos de dos grupos de fenotipo definidos, por ejemplo: pacientes asintomáticos frente a pacientes graves o que fallecieron; gente que desarrolló una patología pulmonar en comparación a gente que no; personas que desarrollaron una vasculitis y personas que no.
Explica Ángel Carracedo que los genes son una especie de libro de un millón de páginas (genoma). La investigación consiste en el análisis de una letra por cada página. En esa letra las personas cambian.
Ahora, en la jerga genético-científica, esas letras se llaman SNP. En el estudio, se asociarán los diferentes SNP a los fenotipos. Donde haya mayor cantidad de uno u otro SNP, habrá una mayor o menor relación con uno u otro fenotipo.
Un confinamiento más comprehensivo
Para realizar el estudio genético de asociación es necesario una gran cantidad de personas, por lo que se escogerán 8.000 pacientes que se dividirán en tres grupos: los asintomáticos, los que necesitaron ingreso y medicación y los que necesitaron ventilación mecánica o presentaron comorbilidades asociadas.
En cada grupo, se buscarán los marcadores genéticos que contribuyan a mejorar el manejo clínico de los pacientes, la toma de decisiones terapéuticas, la identificación de potenciales objetivos terapéuticos y el desarrollo de tratamientos innovadores.
Con respecto a la cuarentena, se espera que los hallazgos de marcadores genéticos ayuden a diseñar un confinamiento más selectivo, con una valoración más comprehensiva de los factores de riesgo.
Ángel Lapunzina también se refirió a la intención de incluir en la investigación un cuarto grupo de personas . Aquellas que han estado en contacto con el virus, pero no se han infectado, las llama «grupo cero».
Señala que pueden ser personas que convivieron con pacientes positivos por COVID-19 o que estuvieron expuestas a altas cargas virales, y que como con otras infecciones, el virus no logró entrar a las células. Este grupo de individuos es «difícil de identificar», según los investigadores.
Consorcio entre Latinoamérica y España
El proyecto conforma un Consorcio que integra 150 investigaciones de 40 grupos en España y 10 grupos en Latinoamérica. Se estima que el estudio genético de asociación esté completo para finales de verano. De manera que en septiembre ya se cuenten con datos qué analizar. Mientras que la secuenciación del genoma (la lectura del libro de un millón de páginas) ya comenzó.
Carracedo advirtió que un test genético por sí solo no puede determinar el riesgo de un paciente a infectarse con la COVID-19. El riesgo genético importa, pero también influyen otros factores como la edad, la obesidad, etc. Por lo tanto, el test genético se combinará con data clínica para tener una predicción más segura del riesgo.
El Consorcio que busca encontrar con la genética una explicación a un mayor riesgo frente a la COVID-19 está conformado por médicos, grupos de investigación, informáticos y biobancos de varias ciudades de España y países de Latinoamérica. Habrá que esperar los resultados para conocer qué grupos son más propensos a quedarse en casa y cuáles no.
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