Por Cambio16
28/02/2018
Las enfermedades raras en España afectan a 3 millones de personas. Por ende, la creación de centros de referencia, la implantación de programas de formación y la investigación sin demandas y aspectos prioritarios para la Sociedad Española de Neurología (SEN). A propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), el organismo precisa las estadísticas más recientes. Apuntan que en España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico. Aunque el 20% tarda hasta 10 años en ser diagnosticado, un 10% de los afectados dispone de un diagnóstico pendiente de confirmación y el 3% carece de él.
“Las consecuencias del retraso diagnóstico pueden ser graves. Estamos privando a los pacientes de poder acceder a opciones terapéuticas oportunas con el consiguiente empeoramiento clínico y/o secuelas que se podrían haber evitado. Las enfernedades raras en España le ocurren actualmente al 27% de los pacientes. No obstante, la demora diagnóstica se ha estado reduciendo progresivamente”, destaca el Dr. Jordi Gascón, portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN.
En el caso de las enfermedades raras en España, Gascón apunta que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente. Asimismo, el 43% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado. «Por ello fomentar la investigación en enfermedades raras es algo que necesita potenciarse”, concluye.
Enfermedades raras en España
Se estima que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras. Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo. En la Unión Europea se ven afectadas de forma directa entre 27 y 36 millones de personas. Son denominadas así porque las padecen menos de 5
personas por cada 10.000 habitantes pero que, en su conjunto, afectarán al 6-8% de la población española en algún momento de su vida.
Según datos de la SEN y a pesar de su heterogeneidad, las enfermedades raras en España más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45% de las mismas). Además, más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4%).
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