Por PATRICIA MATEY
Hoy en día, en todo el mundo, de tres a cuatro bebés de cada cien presentan al nacer una malformación. A ellos se les suman aquéllos menores cuyas anomalías se manifiestan en los primeros años de vida por lo que se estima que la frecuencia de infantes afectados puede llegar al 6%. Son datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) que, precisamente, forma parte de la red de organizaciones internacionales que ha promovido e impulsado la celebración del Primer Día Mundial sobre este tipo de dolencias que se ha celebrado este martes.
María Luisa Martínez Frías, el ‘alma mater’ del ECEMC, reconoce que se trata “de un día histórico para todos los que llevamos trabajando décadas en la prevención de las anomalías congénitas: aquéllas alteraciones que se manifiestan en el curso del embarazo, el nacimiento o pasado algún tiempo. Ejemplo de ellas son el síndrome de Down, aniridia, la espina bífida, el labio leporino o la mano con seis dedos. También lo son algunas enfermedades raras de ahí que muchos afectados por este tipo de patologías se hayan congratulado por la celebración de este día.
Es el caso de Esther Sabando, presidenta de la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística. «Nos parece una gran iniciativa, todo lo que sea dar visibilidad a este tipo de problemas y concienciar a la sociedad de sus existencia y de las necesidades de sus afectados y sus familiares es motivo de celebración”.
Ha sido el esfuerzo de 12 organizaciones internacionales destacadas en salud global el que haya hecho posible la existencia de esta conmemoración y la llegada de este día que persigue aumentar el conocimiento general sobre los defectos congénitos, y favorecer el desarrollo e implementación de programas de prevención primaria, así como de mejora de los cuidados y servicios para todas las personas afectadas.
“A principios del verano de 2014, el Comité Ejecutivo del ICBDSR (International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research), del que el ECEMC es miembro desde 1979, identificó la necesidad de dar mayor visibilidad a los defectos congénitos, tanto entre la población general como en el área de la salud pública y la medicina preventiva. Por ello, se pensó convocar a otras organizaciones que también trabajan en este campo, para desarrollar una reunión de “tormenta de ideas” sobre el modo de aumentar esa visibilidad de las patologías por las que trabajamos. El ICBDSR preparó diversas propuestas, pero la que ganó terreno a las demás fue la celebración de un día mundial. Esa “tormenta de ideas” se convocó finalmente para celebrarse a mediados de septiembre de 2014, en Helsinki, durante el transcurso de la reunión anual del ICBDSR. En ella estuvieron presentes algunas de las organizaciones internacionales convocadas (uno de los requisitos para ser entidad promotora era agrupar varios países o registros dentro de un mismo país), y se creó un consorcio con el objetivo de tratar de aumentar el conocimiento general de la población sobre las anomalías congénitas, su impacto, y la importancia de la investigación sobre sus causas para tratar de prevenirlos”, declara la doctora Martínez Frías.
El éxito “creemos que estuvo en que no hubiera ninguna organización que monopolizara la organización (aunque se ha coordinado desde el ICBDSR), sino que todos han podido participar en su diseño, y cada uno en la medida de sus posibilidades ha hecho su aportación. Y en menos de 6 meses (menos de lo que dura un embarazo) se ha organizado. A dicho consorcio se fueron agregando más organizaciones, y finalmente está constituido por 12 siguientes”, agrega la especialista.
Entre las organizaciones destacan los Centros de Control y Prevención de Atlanta; el Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas, European Dysmelia Reference Information Centre, European Surveillance of Congenital Anomalies, International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus, March of Dimes, Alianza para la Salud Neonatal de Lationámerica y el Caribe, National Birth Defects Prevention Network, Organización Panamericana de la Salud, The Partnership for Maternal, Newborn & Child Health y la Oficina regional de la OMS del Sudeste Asiático.
Para la directora del ECEMC, el “consenso sobre la necesidad de organizar un evento como este a nivel mundial, pone de manifiesto que muchas de las dificultades que experimentamos todos son transversales, y afectan a todos los países por igual, aunque luego, lógicamente las condiciones locales son muy diferentes, y eso también marca una diferencia, a veces muy notable, entre países.
María Luisa Martínez-Frías es además presidenta de ASEREMAC, que es la Asociación Científica del grupo del ECEMC, y fundadora de Fundación 1000, pero por encima de todo es la investigadora que lucha desde hace más de cuatro décadas para que los niños nazcan sanos.
Más de 2,8 millones de niños estudiados en España
Su labor en todo este tiempo al frente del único proyecto español dedicado a cuantificar y rastrear las causas por las que un bebé puede nacer con una malformación la han llevado a estudiar a cerca de 47.000 niños españoles con anomalías y comparados con otros tantos bebés sanos. El resultado: seis síndromes nuevos descubiertos, cientos de estudios publicados en revistas científicas de prestigio y muchos, muchos niños que han nacido sanos gracias a ella y a todo su equipo. Un proyecto que ha controlado ya a más de 2,8 millones de recién nacidos.
No sólo. “Si la prevalencia de malformaciones al nacer es de entre un 2% y un 3%, nosotros estamos actualmente en un 1,2%. No sólo porque es cierto que ha aumentado el número interrupciones del embarazo por defectos fetales, sino porque conocemos ahora mejor que antes muchos de los factores ambientales que pueden desencadenarlos. De hecho disponemos de una serie de normas que permiten disminuir esas frecuencias que son además de aplicación sencilla y poco costosa”, apostilla esta especialista.
Es el caso de los dos Servicios de Información Telefónica que ECEMC desarrolló en el año 1991, “que ya existían en muchos países, uno el SITTE, para que los profesionales sanitarios cuando tengan que prescribir un tratamiento a una mujer embarazada, le podamos asesorar sobre si supone o no, un riesgo para el embarazo, y además le enviamos un informe técnico. También tenemos otro servicio para las mujeres el SITE. Cuando lo iniciamos, el Ministro de Sanidad, lo aceptó y nos financió esos Servicios (que por cierto son altísimamente rentables, ya que con que sólo evitáramos que uno naciera con defectos congénitos (y los evitamos en muchos casos), se ahorra un coste económico mayor que el presupuesto de un año en los dos SITES. Pero cuando se hicieron las transferencias sanitarias, la mayoría de las Comunidades fueron dejando de financiar los servicios”, agrega Martínez-Frías.
Gracias a ella y su equipo y su disposición a resolver cualquier duda a médicos y gestantes mediante las líneas de información telefónicas gratuitas que tiene habilitadas, han propiciado en nuestro país una reducción significativa de bebés que nacen con malformaciones de todo tipo.
El ECEMC cuenta ya con información acumulada de 155 hospitales, a excepción de los de Navarra que desde hace años no colaboran en el proyecto. Más de 400 médicos del sistema sanitario de todo el país contribuyen a él de forma altruista. Cuando nace un niño con una malformación, recogen hasta 312 datos del menor y el mismo número de ellos para un niño sano. «Posteriormente nos envían esta información que aquí recogemos, clasificamos, estudiamos… Y desde 1981, realizamos estudios cromosómicos a los menores y a sus padres, de forma gratuita para ellos », comenta la directora. El grupo funciona como una gran familia, una forma de trabajar en red adelantada a su tiempo. Estamos en continuo contacto y una vez al año nos reunimos durante dos días con el fin de que todos estén al tanto de los datos obtenidos», aclara.
El hijo de Esther Sabando tiene 19 años y sufre fibrosis quística (FQ). “Tanto su padre como yo somos portadores de la enfermedad aunque no la hemos desarrollado, tenemos otra hija que también es portadora pero que no está afectada”.
La FQ, que afecta a uno de cada 5.000 nacidos vivos es una enfermedad crónica y hereditaria causada por una anomalía genética que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
“Un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con la enfermedad, afortunadamente existe un cribado neonatal que permite saber si el bebé sufre o no la patología y que se está extendiendo a todas las comunidades autónomas. También se han desarrollado fármacos nuevos, el problema es el tiempo que tarda el ministerio en incluir en la cartera de servicios pese a tener el visto bueno de la agencia europea y española del medicamento. Así tenemos (Kalydeco), una molécula potenciadora de la proteína CFTR —codificada por el gen que produce la enfermedad y que mejora calidad de vida de los pacientes con una mutación específica: G551D. Pero se ha demostrado que es efectivo en otras ocho mutaciones más pero el Ministerio aún no las ha incluido”, recalca.
Tanto Esther como la doctora Frías esperan que un día como este abra más los ojos a los responsables sanitarios para que se conciencien de que es importante apostar por las medidas preventivas que favorecen el nacimiento de niños sanos y por la investigación: se ahorraría mucho sufrimiento a los menores y a sus familias.
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