Estonia, al norte de Europa, ha sido el primer país del mundo en permitir que sus ciudadanos votaran en línea en 2005. Actualmente brinda puntos de acceso WiFI en todo su territorio, incluso en bosques apartados. Estonia además acaba de lanzar un sitio en internet que ofrece información personalizada del 20% de la población adulta sobre su genoma. Desde la predisposición genética a las enfermedades, la compatibilidad de los medicamentos e información sobre su ascendencia.
Este portal ha sido muy bien acogido por sus habitantes, ávidos de leer, documentarse y conocer los entresijos genéticos de su cuerpo. El solo anuncio ha copado la atención también del mundo científico europeo.
¿Cómo es esto posible? Desde que Estonia pasó a formar parte de la Unión Europea en 2004, el país ha trabajado para aumentar su excelencia científica en distintos ámbitos, uno de ellos es la genómica, que se soporta en el Centro Estonio del Genoma de la Universidad de Tartu.
El Biobanco de Estonia ha establecido un biobanco poblacional con un tamaño de cohorte actual de más de 210.000 individuos. Genotipados (proceso de laboratorio para analizar el ADN) con matrices de genoma completo, que incluyen la edad, el sexo y la distribución geográfica.
Este universo representa alrededor del 20% de la población adulta de Estonia que se ha unido al programa. Este Biobanco es muy importante para el desarrollo de la ciencia médica nacional como internacional.
Este mes, los 210.000 estonios que contribuyeron con muestras al Biobanco tuvieron la oportunidad de aprender sobre algunos de sus rasgos genéticos. Estos datos ayudan a explicar por qué las personas tienen diferentes riesgos de enfermedades y por qué los medicamentos les afectan de manera diferente. Esta información puede ser la base para la aplicación de la medicina personalizada en Estonia.
Estonia da un salto gigante en materia del genoma
Gran parte de Europa está siguiendo con entusiasmo el Campeonato Europeo de Fútbol. Pero muchos en Estonia, cuyo equipo no clasificó, están igualmente entusiasmados en seguir su propio genoma en la web.
Tanta gente acudió al portal en línea que partes del mismo colapsaron poco después de su lanzamiento. «La alfabetización genética en la población estonia es quizás mayor que en otros lugares», afirmó Lili Milani, directora del Biobanco de Estonia y farmacogenómica de la Universidad de Tartu. «El interés es realmente alto», comentó.
El proyecto es uno de los mayores esfuerzos del mundo para devolver resultados genéticos a los participantes en la investigación; la mayoría de los biobancos no proporcionan dicha información, reseña la revista Nature. Una razón para compartir los resultados, dicen los científicos, es reconocer el valor que aportan los participantes.
«La gente ha donado sus datos para esta investigación y quiere algo a cambio», señaló Andrea Ganna, genetista estadística de la Universidad de Helsinki. “Necesitamos hacerlo y los participantes lo quieren”.
El Biobanco de Estonia fue creado por la Ley de Investigación de Genes Humanos de Estonia. Todos los participantes firmaron un formulario de consentimiento amplio, lo que permite a los investigadores utilizar sus datos genómicos y de salud para diversos estudios previa aprobación del Comité de Bioética e Investigación Humana de Estonia.
Al principio, los especialistas asesoraron individualmente a los participantes con un alto riesgo genético de ciertas afecciones. Incluidos el cáncer de mama y las enfermedades cardiovasculares. O con variantes genéticas raras que afectan la forma en que metabolizan los medicamentos. Pero estos “estudios de recuerdo” sólo llegaron a 5.000 participantes, indicó Milani. «No podemos realizar consultas cara a cara para 200.000 personas».
Soluciones a enfermedades y padecimientos
El portal en línea del Biobanco proporciona información más limitada, pero el énfasis sigue estando en los datos que los participantes pueden utilizar para mejorar su salud. Ofrecen información sobre enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2 basada en factores que incluyen cientos de miles de variantes de ADN. También los estonios reciben consejos sobre cómo perder peso y realizar otros cambios en el estilo de vida.
“Sabemos que el riesgo genético por sí solo no dice mucho. Tienes que poner esto en el contexto de tu estilo de vida”, precisó Milani.
El sitio en internet también informa a los participantes sobre las influencias genéticas en la forma en que su cuerpo maneja los medicamentos, como ciertos anticoagulantes y otras sustancias. Los propios resultados de Milani muestran que porta una variante genética que retarda la descomposición de la cafeína, amplificando sus efectos. “Ayer tomé un café y no pude dormir. Ha sido un poco agitado con el lanzamiento del portal”, dijo.
Más de 75.000 participantes del Biobanco de Estonia han visitado la web, interesados en su genoma. Una medida de la ascendencia neandertal que proporciona el Biobanco ha sido tendencia en las redes sociales de Estonia. Para medir los efectos de recibir información relacionada con la salud, Milani y sus colegas planean comparar la salud futura de los participantes que inician sesión con la de aquellos que no lo hacen.
«La esperanza, la anticipación y la expectativa es que esto debería mejorar la atención médica de las personas», estimó Dan Roden, cardiólogo y farmacólogo clínico que trabaja en medicina personalizada en la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee.
La publicación de datos del Biobanco de Estonia es parte de una tendencia creciente entre los estudios de salud de la población.
Investigación y ética
En otros países, no solo en Estonia, se avanza en recopilar datos sobre el genoma de sus habitantes. El estudio All of Us, financiado por el gobierno de EE UU, tiene como objetivo recoger datos genómicos y de salud de más de un millón de personas de diversos orígenes. A la fecha ha comunicado resultados genéticos a más de 100.000 participantes, con el objetivo de brindarles la oportunidad de recibir esta información eventualmente.
La investigación examina un conjunto de 59 genes en busca de variaciones genéticas relacionadas con enfermedades que pueden tratarse o prevenirse. El 3% de los participantes que portan alguna de estas mutaciones reciben asesoramiento genético para conocer los resultados, comentó Heidi Rehm, genómica clínica del Hospital General de Massachusetts en Boston que forma parte de All of Us.
«Si tenemos sus genomas y hay información realmente crítica allí, particularmente que nuestros investigadores pueden estudiar, parece injusto no permitirles tenerla también», añadió. Los participantes que no tengan ninguna de estas mutaciones pueden ver los resultados en línea y aun así pueden solicitar una reunión con un asesor genético.
Para poder mostrar los resultados a los participantes, All of Us tuvo que superar varios obstáculos, incluido operar bajo un protocolo regulatorio con la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE UU, que regula las pruebas genéticas. El programa estonio, recordó Milani, pasó por dos años de comunicación de ida y vuelta con una junta de revisión de ética.
Según Roden, obtener resultados genéticos es un proceso continuo. A medida que cambia la comprensión de los científicos sobre los vínculos entre la genética y la salud, también debería hacerlo la información que reciben los participantes. «Nunca estás al final de este viaje», sostuvo. «Admiro a los estonios y creo que es un experimento maravilloso, una forma maravillosa de hacer avanzar la ciencia del genoma».
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